常染色体隐性遗传是指致病基因位于常染色体上，且需要两个等位基因同时突变才会发病的遗传模式。携带单个突变基因者为健康携带者，通常不表现症状。这类遗传病主要有白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症、脊髓性肌萎缩症等。
常染色体隐性遗传遵循孟德尔遗传规律，父母各传递一个突变基因给子代时才会致病。若父母均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。近亲婚配会显著提高后代患病风险，因共同祖先可能携带相同突变基因。
健康携带者通常无临床表现，但可通过基因检测发现突变基因。部分疾病如地中海贫血携带者可能出现轻微红细胞异常。婚前筛查、产前诊断是预防遗传病传递的关键手段，尤其在高发地区或家族史阳性人群中更为重要。
白化病表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失，患者需严格防晒。苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致代谢异常，需终身低苯丙氨酸饮食。囊性纤维化影响外分泌腺功能，主要表现为慢性肺部感染和胰腺功能不全。镰刀型细胞贫血症的红细胞变形能力下降，易引发血管阻塞危象。
基因检测是确诊金标准，可明确突变位点。部分疾病如苯丙酮尿症通过新生儿筛查能早期发现。酶活性测定、血红蛋白电泳等辅助检查有助于特定疾病诊断。家系调查和遗传咨询对评估再发风险至关重要。
多数常染色体隐性遗传病需终身管理。酶替代疗法用于戈谢病等溶酶体贮积症，骨髓移植可能治愈部分血液系统遗传病。基因治疗为新兴方向，如脊髓性肌萎缩症已有获批药物。对症支持治疗包括呼吸道清理、营养支持、并发症防治等。
对于常染色体隐性遗传病家族成员，建议进行专业遗传咨询和携带者筛查。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。患者应建立长期随访计划，由多学科团队管理。日常需避免诱发因素，如镰刀型细胞贫血症患者需预防脱水感染。社会支持和心理疏导对改善患者生活质量具有重要意义。
本文链接：http://www.28at.com/showinfo-69-10839-0.html什么是常染色体隐性遗传
声明：本网页内容旨在传播知识，不代表本站观点，若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
