垂体性侏儒症主要由生长激素缺乏引起，可能与遗传因素、垂体发育异常、颅脑损伤、肿瘤压迫、感染等因素有关。生长激素由垂体前叶分泌，其缺乏会导致骨骼生长迟缓、身材矮小等典型表现。
部分垂体性侏儒症患者存在基因突变，如生长激素基因缺陷、垂体转录因子异常等遗传问题。这类患者通常自幼出现生长迟缓，骨龄明显落后于实际年龄。需通过基因检测明确诊断，治疗上需长期使用重组人生长激素注射液替代治疗。
先天性垂体发育不良或空蝶鞍综合征等结构异常，可导致生长激素分泌细胞数量不足。患儿出生时身长可能正常，但在出生后逐渐显现生长速度减慢。核磁共振检查可发现垂体形态异常，治疗需结合生长激素替代与定期影像学监测。
围产期缺氧、颅脑外伤或手术损伤垂体柄，可能破坏生长激素分泌功能。这类患者往往伴有其他垂体激素缺乏，需进行全面的垂体功能评估。治疗除生长激素替代外，还可能需补充甲状腺激素、糖皮质激素等。
颅咽管瘤、垂体腺瘤等颅内占位性病变压迫垂体组织，会导致生长激素分泌减少。患者除身材矮小外，常伴有头痛、视力障碍等症状。治疗需先处理原发肿瘤，术后根据垂体功能决定激素替代方案。
脑膜炎、脑炎等中枢神经系统感染可能损伤下丘脑-垂体轴。这类患者多有发热、惊厥等急性感染史，感染控制后出现生长停滞。需在感染治愈后评估垂体功能，及时开始生长激素替代治疗。
垂体性侏儒症患者需定期监测身高、骨龄及激素水平，治疗期间应保证充足营养摄入，特别是优质蛋白和钙质。适当进行跳绳、篮球等纵向运动有助于刺激骨骼生长。家长需定期带患儿复诊，根据生长发育情况调整治疗方案，避免自行停药或更改剂量。
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