地中海贫血属于重大疾病，是一种遗传性溶血性贫血，严重程度从轻度到重度不等。
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，引发红细胞破坏加速的疾病。根据基因缺陷类型和临床表现，可分为α地中海贫血和β地中海贫血。轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血，重型患者则会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，甚至需要定期输血维持生命。重型地中海贫血患者长期输血可能导致铁过载，引发心脏、肝脏等器官损害，严重影响生活质量和预期寿命。
部分中间型地中海贫血患者症状介于轻型和重型之间，贫血程度相对较轻但仍需医疗干预。对于重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是目前唯一可能根治的治疗方法，但匹配供体难寻且手术风险较高。基因治疗等新型疗法正在研究中，为患者带来希望。地中海贫血的预防主要依靠遗传咨询和产前诊断，避免重型患儿的出生。
地中海贫血患者需定期监测血红蛋白和铁蛋白水平，遵医嘱进行输血或祛铁治疗。日常应注意均衡饮食，适量补充叶酸，避免感染，保持规律作息。有家族史的人群建议进行基因检测和遗传咨询，了解自身携带情况，为生育决策提供参考。
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