遗传性压迫易感性神经病主要表现为反复发作的肢体麻木、无力及肌肉萎缩，症状通常由神经受压诱发。典型表现包括运动障碍、感觉异常、腱反射减弱、局部疼痛及肌束震颤。
患者常出现手部或足部小肌肉无力，表现为持物不稳、足下垂等症状。运动障碍与髓鞘节段性脱失有关，可通过神经电生理检查确诊。轻症患者建议减少重复性动作，中重度需考虑神经营养药物干预。
四肢远端出现手套-袜套样感觉减退或针刺感，与周围神经轴索变性相关。温度觉和振动觉最早受累，夜间症状可能加重。需避免接触过冷过热刺激，维生素B族补充可能改善症状。
膝跳反射和踝反射明显减弱或消失，反映神经传导功能受损。该症状在疾病早期即可出现，常作为诊断参考指标之一。定期神经功能评估有助于监测病情进展。
受压神经支配区出现放射性疼痛，咳嗽或体位改变可能诱发。疼痛性质多为钝痛或电击样痛，与神经微血管受压缺血有关。非甾体抗炎药可短期缓解症状，但需警惕药物性神经损伤。
静止时可见肌肉不自主颤动，常见于大鱼际肌和腓肠肌。肌电图检查显示自发电位，提示神经元兴奋性异常。适度按摩和低频电刺激可能减轻震颤频率。
患者应保持适度运动如游泳、瑜伽等低冲击性活动，避免长时间保持同一姿势。饮食需增加富含卵磷脂和维生素B12的食物如蛋黄、深海鱼，限制高糖高脂饮食以防加重神经炎症。建议使用防滑鞋具和辅助器具预防跌倒，寒冷季节注意肢体保暖。定期进行神经传导速度检测和肌力评估，妊娠或外伤等特殊时期需加强监测。睡眠时可采用腕部中立位支具减少神经压迫风险。
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