乳糖不耐受可通过氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便酸度检测、基因检测、小肠黏膜活检等方式确诊。
患者空腹饮用含乳糖溶液后，通过专用设备检测呼气中氢气浓度。乳糖不耐受者因肠道无法分解乳糖，导致细菌发酵产氢，氢气经血液循环从肺部呼出。该检查无创且准确性较高，是临床首选诊断方法。
通过抽取静脉血检测血糖变化评估乳糖酶活性。饮用乳糖溶液后，正常人群血糖会明显升高，而乳糖不耐受者因乳糖分解障碍导致血糖上升不足。需注意该检查可能引发腹胀腹泻等不适症状。
适用于婴幼儿患者，检测粪便pH值和还原物质含量。未消化的乳糖在结肠发酵会产生大量短链脂肪酸，使粪便呈酸性并含有糖分。该方法操作简便但易受饮食因素干扰。
通过血液或唾液样本分析LCT基因多态性，判断是否存在原发性乳糖酶缺乏的遗传倾向。该检查可明确是否为先天性乳糖不耐受，但无法评估继发性乳糖酶缺乏情况。
通过内镜获取小肠组织检测乳糖酶活性，是诊断金标准但属于有创检查。通常仅在其他检查结果矛盾或需要鉴别继发性乳糖酶缺乏时采用，需警惕出血、感染等并发症风险。
确诊乳糖不耐受后，日常需避免摄入鲜奶、冰淇淋等含乳糖食品，可选择酸奶、奶酪等发酵乳制品。钙质补充可通过深绿色蔬菜、豆制品或钙剂实现，建议配合维生素D促进吸收。规律监测骨密度可预防骨质疏松风险，适量运动有助于改善肠道功能。出现严重营养不良或生长发育迟缓时需及时就医。
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