蚕豆病属于X染色体连锁不完全显性遗传病，由G6PD基因缺陷导致，发病与遗传因素、蚕豆摄入、药物刺激、感染诱发、新生儿黄疸有关。
G6PD基因位于X染色体上，男性发病率高于女性。母亲携带缺陷基因时，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。基因检测可确诊，患者需终身避免接触诱发因素。
蚕豆中的蚕豆嘧啶核苷会诱发红细胞破裂。急性发作表现为酱油色尿、黄疸、贫血，需立即输血治疗。日常饮食需避开蚕豆及制品，如蚕豆粉丝、蚕豆酱。
磺胺类、抗疟药等氧化性药物易诱发溶血。常见禁用药物包括复方新诺明、伯氨喹、维生素K3。用药前需主动告知医生病史，替代药物可选择头孢类抗生素。
病毒或细菌感染会加重氧化应激反应。肺炎、伤寒等疾病期间需加强监测，出现血红蛋白尿需静脉注射碳酸氢钠碱化尿液，必要时进行蓝光治疗。
患儿出生后易发生严重高胆红素血症。产前筛查可发现基因异常，出生后72小时内需监测胆红素值，光疗无效时需换血治疗，避免核黄疸发生。
蚕豆病患者日常需保持均衡营养，多食用富含维生素E的坚果和深色蔬菜，避免剧烈运动诱发溶血。家庭护理中注意观察尿液颜色变化，备足口服补液盐。春季避免接触樟脑丸等挥发性物质，就医时主动出示G6PD缺乏症警示卡。通过科学管理可有效预防急性发作，患者生活质量与常人无异。
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