遗传代谢性疾病的临床表现主要包括智力发育迟缓、肌张力异常、代谢紊乱、器官损害及特殊体味等。这类疾病多由基因突变导致酶缺陷，引发代谢通路障碍。
多数遗传代谢性疾病会影响中枢神经系统发育，患儿常表现出认知能力低下、语言发育滞后或学习障碍。苯丙酮尿症患儿若未及时治疗，血中苯丙氨酸蓄积可导致不可逆脑损伤。枫糖尿症因支链氨基酸代谢异常，可能引发抽搐和智力衰退。治疗需通过饮食限制特定氨基酸摄入，部分病例需使用沙丙蝶呤片等药物辅助代谢。
线粒体病等能量代谢障碍疾病常见肌张力减退或强直，表现为喂养困难、运动里程碑延迟。甲基丙二酸血症急性发作时可出现肌阵挛或肌无力。这类症状多与能量供应不足或毒性代谢产物堆积有关，需通过左卡尼汀口服溶液等药物促进代谢，重症需血液净化治疗。
典型表现包括低血糖、酸中毒、高氨血症等。糖原累积病易反复发生严重低血糖，尿素循环障碍则导致血氨急剧升高。急性发作时需静脉输注葡萄糖或精氨酸，长期管理需使用苯甲酸钠颗粒等氨清除剂。部分患儿对空腹耐受差，需少量多餐维持代谢稳定。
肝豆状核变性可累积肝脏和神经系统，出现黄疸或锥体外系症状。黏多糖贮积症会导致骨骼畸形和角膜混浊。治疗需使用青霉胺片等铜螯合剂，或酶替代疗法如拉罗尼酶注射剂。器官损害多为进行性，早期干预可延缓病情进展。
某些氨基酸代谢异常会产生特征性气味，如枫糖尿症尿液呈枫糖浆味，异戊酸血症有汗脚味。这些体味源于特定代谢产物排泄，可通过气相色谱-质谱检测确诊。治疗需严格限制前体氨基酸摄入，部分病例需补充甘氨酸散剂促进代谢。
遗传代谢性疾病临床表现复杂多样，家长发现患儿有喂养困难、发育落后或异常体味时，应及时进行血尿代谢筛查和基因检测。日常需严格执行特殊饮食方案，定期监测生长指标和代谢指标，避免诱发因素如感染或空腹。建议家长接受遗传咨询，了解再发风险和产前诊断方法。
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