肝脏疾病可通过肝功能检查、影像学检查、病原学检测、肝组织活检、基因检测等方式筛查诊断，具体需根据临床表现和医生建议选择组合方案。
通过抽取静脉血检测转氨酶、胆红素、白蛋白等指标，能反映肝细胞损伤程度和合成功能。急性肝炎可见谷丙转氨酶显著升高，肝硬化患者常出现白蛋白降低。需空腹8小时采集血液标本，避免剧烈运动影响结果准确性。
超声检查可观察肝脏形态结构，对脂肪肝、肝囊肿等病变敏感度高。CT或MRI能清晰显示肿瘤位置和血管分布，增强扫描有助于鉴别肝癌和血管瘤。弹性成像技术可无创评估肝纤维化程度，适合慢性肝病长期监测。
乙型肝炎需检测乙肝病毒DNA和表面抗原，丙型肝炎需查丙肝病毒RNA。自身免疫性肝病要检测抗核抗体等免疫指标，遗传代谢性疾病需进行铜蓝蛋白等特殊检验。病毒载量检测对制定抗病毒方案具有指导意义。
在超声引导下经皮穿刺获取肝组织标本，能明确肝纤维化分期和炎症活动度，对疑难病例确诊价值高。术后需卧床观察6小时，注意穿刺部位出血风险。无创替代方案包括FibroScan等瞬时弹性检测技术。
针对遗传性肝病如血色病、肝豆状核变性等，可通过基因测序发现致病突变。有家族史者建议进行携带者筛查，孕前基因检测可评估后代患病风险。检测前需遗传咨询师解读检测范围和局限性。
建议检查前3天保持清淡饮食，避免饮酒和剧烈运动。长期服药者需告知医生用药史，孕妇应谨慎选择放射性检查。定期体检可早期发现肝异常，乙肝携带者每6个月需复查甲胎蛋白和超声。出现食欲减退、皮肤黄染等症状应及时就医，慢性肝病患者要建立规范的随访计划。
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