先天性胆道闭锁通常在出生后2-8周内被发现，实际发现时间与黄疸进展速度、粪便颜色变化程度、肝脏肿大程度、生长发育迟缓表现及并发症出现早晚等因素有关。
患儿出生后1-2周内出现持续性黄疸，皮肤及巩膜黄染逐渐加深，不同于生理性黄疸的自行消退。这种进行性加重的黄疸是家长最早注意到的症状，常促使在出生后1个月内就医。
典型表现为陶土样灰白色粪便，通常在出生后3-4周开始显现。胆红素无法排入肠道导致粪便色素缺失，这种特征性改变是诊断的重要线索，约80%患儿在2月龄前出现此症状。
出生后4-6周可触及肋缘下3-5厘米的质硬肝脏，随着胆汁淤积加重，肝肿大进展迅速。体检发现的肝肿大合并黄疸时，需高度怀疑胆道闭锁可能。
由于脂肪吸收障碍导致体重增长缓慢，多在出生后6-8周显现。患儿出现喂养困难、营养不良等表现，此时疾病已进入较晚期阶段。
若未及时干预，3月龄后可能出现皮肤瘙痒、凝血功能障碍等胆汁性肝硬化表现。这些晚期症状提示已错过最佳手术时机。
家长应密切观察新生儿黄疸变化，记录粪便颜色，定期测量体重增长曲线。发现异常需立即就诊，出生后60天内完成葛西手术能显著改善预后。日常护理需注意补充维生素ADEK，选择深度水解配方奶粉，避免高脂饮食加重肝脏负担，定期随访肝功能及生长发育指标。
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