甲状旁腺瘤确诊需结合实验室检查、影像学检查和病理检查。主要方法有血清钙磷检测、甲状旁腺激素测定、颈部超声、核素扫描和病理活检。
血清钙磷检测是筛查甲状旁腺功能亢进的重要指标。甲状旁腺瘤患者通常表现为血钙升高和血磷降低，这是由于肿瘤过度分泌甲状旁腺激素导致骨钙释放和肾脏磷排泄增加。检测前需空腹8小时，避免钙剂或维生素D补充剂干扰结果。若血钙超过正常范围且伴随相关症状，需进一步检查。
甲状旁腺激素测定可直接反映甲状旁腺功能状态。原发性甲状旁腺功能亢进患者激素水平通常升高或处于正常上限，与高血钙同时存在时可明确诊断。检测需与血钙同步进行，部分继发性病例可能出现激素代偿性增高，需结合其他检查鉴别。
颈部超声是无创定位甲状旁腺瘤的首选方法，可检测直径超过5毫米的肿瘤。典型表现为甲状腺背侧低回声结节，血流信号增强。超声还能评估甲状腺是否受累，但对异位甲状旁腺瘤检出率较低。检查前无须特殊准备，但肥胖或颈部短粗者可能影响成像质量。
锝-99m甲氧异腈核素扫描对异位甲状旁腺瘤和多发腺瘤有较高诊断价值。放射性核素在功能亢进的甲状旁腺组织浓聚，通过单光子发射计算机断层成像显示病灶位置。检查前需停用影响摄取的药物，孕妇禁用。该检查可与超声互补提高检出率。
手术切除后病理检查是确诊金标准，可区分腺瘤与增生或癌变。镜下可见主细胞构成的包膜完整结节，周围有受压的正常甲状旁腺组织。术前细针穿刺活检应用有限，因有种植转移风险。病理结果将指导后续治疗方案的制定。
确诊甲状旁腺瘤后应限制高钙饮食，避免脱水加重高钙血症。每日饮水不少于2000毫升，适度运动预防骨质疏松。术后需定期监测血钙和甲状旁腺激素水平，观察有无低钙血症或复发迹象。出现手足抽搐等低钙症状时及时就医，必要时补充钙剂和维生素D制剂。
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