地方性克汀病的诊断需结合临床表现、甲状腺功能检测及影像学检查综合判断。该病主要由碘缺乏导致，典型表现为智力障碍、生长发育迟缓和甲状腺肿大。
患者可出现特殊面容如眼距增宽、鼻梁低平，伴有表情呆滞。生长发育迟缓表现为身材矮小、骨龄落后，神经系统症状包括智力低下、听力障碍及运动功能障碍。部分患者可见黏液性水肿、皮肤干燥等甲状腺功能减退体征。
血清促甲状腺激素水平显著升高，游离甲状腺素水平降低是重要依据。新生儿筛查中TSH值超过10mU/L需警惕，儿童及成人TSH常超过20mU/L。甲状腺球蛋白水平升高可反映碘缺乏状态。
骨X线显示骨骺发育延迟，腕部骨化中心出现晚于实际年龄。甲状腺超声可见腺体弥漫性增大或结节性改变，严重者出现萎缩。脑部CT或MRI可能显示脑发育不良、基底节钙化等异常。
需排除唐氏综合征、苯丙酮尿症等遗传代谢病，以及散发性克汀病。散发性克汀病多由甲状腺发育异常或激素合成障碍引起，无地域聚集性，甲状腺超声可见异位甲状腺或甲状腺缺如。
来自碘缺乏病区的居住史是重要参考依据。需调查当地尿碘中位数是否低于100μg/L，儿童甲状腺肿大率是否超过5%。同时评估家族中是否有类似病例，但需注意与遗传性甲状腺疾病的区分。
确诊后应终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，定期监测甲状腺功能。日常需保证碘盐摄入，孕妇及婴幼儿应重点补碘。建议患者每3-6个月复查身高体重、骨龄及神经发育状况，重度智力障碍者需进行康复训练。避免食用致甲状腺肿物质如木薯、卷心菜等，注意预防感染和营养不良等并发症。
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